Пълна генетична информация за всеки – само срещу 1000 долара

ДНК. Снимка : tapuz.co.il

Човешкият геном все още не е съвсем ясен и на професионалистите, но по всичко личи, че по един или друг начин ще се появи на пазара. Всички, които желаят да платят по 1000 долара, ще могат вече да хвърлят поглед на гените си.

Това стана ясно тази седмица, след като исландската компания Decode Genetics обяви, че стартира нова услуга – deCODEme, която ще оценява генома за неща като склонност към заболявания, цвят на косата и очите и родови корени. Клиентите ще трябва само да изпратят генетичен материал от вътрешността на бузата си и чек за 958 долара.

Финансираната от Google компания 23andMe, основана от Линда Ави и Ан Вожички, също ще пусне в скоро време подобна услуга. Числото 23 присъства в името на компанията като отпратка към 23-те двойки хромозоми в човешкия геном. Трета компания – Navigenics, от Редууд Шорс, Калифорния, ще се съсредоточки върху гените, свързани с болестите.

И в момента има генетични тестове и компании, занимаващи се с генеалогия, но те разглеждат само няколко специфични гена. Новите три услуги ще изследват целия човешки геном.

Вероятно много хора ще приветстват новата възможност да получат информация за наследствеността си, но някои специалисти се притесняват, че понякога данните могат да са доста плашещи. Познати са много случаи, когато гени предразполагат към развитието на неизлечими болести, а това е новина, която никой не би искал да научи за себе си.

Новите услуги ще използват устройства, наречени SNP чипове, които са евтин начин за декодиране на трите милиарда съставни част на човешкия геном. Ако за тази задача се използват сегашните устройства, то цената ще е над един милион долара на човек. Чиповете се произвеждат от компании като Illumina от Сан Диего и Affymetrix от Санта Клара и са програмирани да определят спечифичните съставки на генома, които са различни за всеки човек, и да игнорират тези, които са общи за всички хора.

Услугата deCODEme ще тества ДНК на милион различни места в генома. След това събраната информация ще бъде сравнявана с база данни с различни генотипове, за да се определи рискът от развитие на специфични генетични заболявания. От Decode също ще тестват генетичните варианти, които учените смятат, че са отговорни за цвета на кожата, на косата и очите, както и за появата на лунички.

Освен тази информация, oт Decode също ще изследват Y хромозомата и митохондрийната ДНК – единствените два елемента на генома, които се предават реално непроменени от поколение на поколение. Анализът на Y хромозомата показва произхода на предците на мъжете още преди 50 000 години, когато те са напуснали прародината си в североизточна Азия. Изследванията върху митохондрийната ДНК пък дават отражение на странстванията на първите жени по земното кълбо.

Работещите в исландската компания Decode Genetics се надяват да допринесат серизно за разбирането на всички елементи на ДНК. Снимка: decode.com

Значението на повечето вариации на човешкия геном все още не е ясно. До момента изследванията в областта се ограничават предимно до откриването на генетична предразположеност към сърдечни заболявания, рак и диабет. Тези болести се срещат често, така че много хора имат съществените единични нуклеотидни вариации (SNP – single nucleotide polymorphism) в ДНК. Затова повечето интерпретации на човешкия геном за момента носят лоши новини, които не винаги се оказват реалност.

Това може да притесни доста клиенти, но трябва да се има предвид, че те едва ли някога ще се разболеят от заболяванията, към които имат някаква генетична предразположеност. Безспорно има и гени, които спомагат за дълъг живот и добро здраве, но много малко от тях са изучени. Околната среда също влие на активирането или неактивирането на определени гени.

Някои изследователи се страхуват, че вече е достъпна все повече генетична информация, без обаче да може да се интерпретира. Трябва да се знае също, че генетичната информация е валидна не само за отделния човек, а и за цялото му семейство. Важен факт е, че тя по-никакъв начин не може да бъде променена. „Хората трябва да знаят каква информация могат да получат след теста и просто да я приемат, казва Анджела Трепание, президент на американската организация на генетичните консултанти. Но трябва да внимаваш какво знаеш и какво не знаеш.“

Елизабет Балкит, генетичен консултант от Ню Йорк, не вярва в това, че информацията трябва да се крие от хората. „Но се чудя колко полезна ще бъде тя на обикновения човек. Ако тя се разбере погрешно, това може да доведе до лоши последствия“, смята тя.

Д-р Кари Стефансон, изпълнителен директор на Decode Genetics, казва, че генетичната информация, която компанията ще предоставя, не е същата като при обикновен генетичен тест. „Ако клиентите смятат, че са податливи на специално заболяване, те трябва да си направят медицински преглед, не да разчитат само на нашата услуга.“

Д-р Кари Стефансон, изпълнителен директор на Decode Genetics. Снимка : decode.com

„В генома е записана историята на нашето семейство, на нашата нация и на нашия вид, казва тя. Хората могат да видят къде самите те и семействата им попадат в историята на човешкия род, а това според мен е изключително вълнуващо.“ Д-р Стефансон казва, че е изследвал и собствения си генотип и е намерил предразположеност към определени болести, които обаче са твърде чести, за да будят притеснение.

Decode са направили генотипове на хиляди пациенти в търсенето на генетичните варианти, които са в основата на някои болести. Според д-р Стефансон тази огромна информация дава предимство на компанията пред конкурентите и в бизнеса, що се отнася до точност, защита на личните данни и възможности за интерпретация на резултатите. „23AndMe използват по-малък чип, който има само 650 000 SNP вариации“, добавя той.

„Те нямат собствена база данни и ще разчитат на помощта на други компании“, коментира Стефансон. Той смята, че има достатъчно мерки, като попълване на декларации за съгласие, които да предпазят хората от процедурата, ако те не я желаят. „Никой не иска да въвежда наново нацистките експерименти, но също толкова погрешно е генетичните консултанти да крият от хората дадена информация, ако те искат да я получат. Никой не може да забрани генетичното самоопределение.“

През септември Крейг Вентър, пионер в декодирането на генома, публикува почти цялата си верига ДНК. Това същевременно не каза много за самия него, защото още се знае твърде малко за значението на различните вариации на генома. Компании като Decode се надяват, че колкото повече хора ползват тяхната услуга, толкова повече ще се развива и науката в посока към разбиране на данните.

(със съкращения)

Здраве, Наука & Tex
Коментарите под статиите са спрени от 2014 г., заради противоречиви решения на Европейския съд, който в един случай присъди отговорност за тях на стопаните на сайта, после излезе с противоположно становище. В e-vestnik.bg нямаме капацитет да следим и коментари на читатели. Обект сме на съдебни претенции заради статии, имали сме по няколко дела с искове за по 50-100 хил. лева. Заради което приемаме дарения за сайта (виж тук повече), чиито единствени приходи са от рекламни банери.