Доц. д-р Георгиева: 2-3% от новородените са с дефекти. Повечето са причинени от употреба на алкохол и др.

Д-р Венета Георгиева, доцент по медицинска генетика и консултант в Майчин дом. Снимка: авторката

Д-р Венета Георгиева е доцент по медицинска генетика и генетичен консултант на Майчин дом. Работи в националната генетична лаборатория. Има над 40 години трудов стаж. Преподавател е по медицинска генетика. В момента води курс по генетика на човека в Нов български университет. Лектор е и в Благоевградския медицински колеж. Председател е на Софийския клон на дружеството по медицинска генетика и е член на специализирания съвет по генетика.

– В наши дни често се случва хората да правят деца, след като са употребили алкохол. Как се отразява това на бременността и на плода?

– Алкохолът има неблагоприятно въздействие върху плода. То може да се дължи както на еднократното поглъщане на големи количества алкохол за кратко време, така и на системен алкохолизъм при майката.

Съществува и друга възможност за неблагоприятно въздействие на алкохола върху плода по две генетични предпоставки. Първата е, когато майката има дефект в ензимите, които метаболират приетият алкохол. В този случай, дори при умерена употреба, концентрацията на алкохола в кръвта на майката остава висока и може да въздейства върху клетките на плода, като предизвика отклонения в развитието му.

Втората генетична предпоставка е самият плод да има дефицит в активността на ензимите, които метаболират алкохола, още повече, че клетките на плода имат естествено по-ниска активност на тези ензими, отколкото клетките на майката.

Така че, дори и при сравнително по-умерена алкохолна употреба, може да има неблагоприятни ефекти върху развиващия се плод. Следователно, ние нямаме ситуация, при която да приемем за безвредна употребата на алкохол.

– Кога плодът изпитва най-силно последиците от алкохолното въздействие?

– Зависи в какъв момент от бременността е осъществено това въздействие – ако имаме забременяване след сватбеното тържество например, то въздействието започва от първия ден на зачатието, от най-ранния период. Разбира се, твърде е различен ефектът на това въздействие, в зависимост от срока на бременността. Защото програмата за индивидуално развитие е програма на постепенно оформяне на тъканите, на органите, на системите, така че критичният срок е до края на първия триместър, тоест до края на 13-ата седмица на бременността.

Когато се осъществяват най-активно процесите на органогенеза, на формиране на самия плод, тогава алкохолното въздействие може да окаже много сериозен увреждащ ефект, защото той унищожава клетки, спира нормалните биохимични процеси и по този начин грубо се намесва в програмата за индивидуално развитие.

– Какво се наблюдава тогава?

– Наблюдава се така нареченият ембрионален или фетален алкохолен синдром. Това е комплекс от белези, които сами по себе си говорят за алкохолната увреда. Тя може да засегне мозъка, очите, сърцето, бъбреците. По време на срока, в който е трябвало да се формира определен орган, програмата за индивидуално развитие е била нарушена от алкохола.

То е като изпълнението на един архитектурен план – ако не са изградени добре стените, там ще бъде грешката, ако не е довършен покривът – проблемът ще е в него.

Този ембрионален или фетален синдром, който ние познаваме и който е описан клинично, се вижда, независимо дали жената съобщава за употребата на алкохол или не. Това са тежки изменения, които могат да доведат до загиване на плода вътре в утробата. Тоест, при употребата на алкохол се увеличава рискът да се получи спонтанен аборт в първия триместър на бременността.

Когато нанесеното поражение не е довело до загиването на плода в първия триместър, след това може да се наблюдават при преглед чрез ултразвук тези изменения в органите, за които говорих. Плодът не е загинал, но ние виждаме много сериозни увреждания на мозъка, които са свързани с тежки дефекти след раждането. Може да се видят сърдечни пороци, аномалии на бъбреците, скелетни аномалии.

Характерен е и видът на децата, родени с алкохолен синдром. Дори когато нямаме груби изменения в развиващия се плод, алкохолното въздействие може да бъде реализирано чрез смущаване в развитието на нервната система и по-специално – на висшата нервна дейност, която е най-фината. Може да се наблюдава забавено развитие, изоставане в умственото развитие, говорни смущения, да има нарушения на фините движения.

Нещо повече, тези деца може да разгърнат зависимост от алкохола по-късно. Това, което се нарича фамилен алкохолизъм, вече съществува като предпоставка. Не е задължително тя да се реализира, но тези деца развиват и алкохолна зависимост.

– Как влияят върху плода другите вредни вещества, които употребяват бъдещите родители?

– Употребата на алкохол обикновено не е самостоятелна, а е свързана с употреба на цигари или наркотици. Децата, които са родени под това комбинирано въздействие на алкохол, цигари и наркотици, могат да развият зависимост и към наркотици. Ето защо в нашия център по молекулярна медицина имаме един много голям проект, който е насочен към изясняване на генетичната предразположеност към зависимости от алкохол, наркотици и др. Алкохолната употреба много често е свързана с комбинирано неблагоприятно въздействие на различни фактори върху развиващата се бременност.

Ето защо, за всяка жена в репродуктивна възраст е повече от препоръчително да спре всякаква употреба на алкохол, когато планира да има дете. Не става дума за количества, а за пълно въздържание, защото изтъкнах, че съществуват предпоставки, които създават повишена чувствителност на алкохолното въздействие. Абсолютно е забранено (дотук ставаше дума за препоръка, а сега говорим за забрана) бременната жена да употребява алкохол.Това е най-разпространената битова отрова за плода. Майката, която кърми, също не трябва да употребява алкохол. Нито капка.

– Какво се случва, ако жената пие, докато кърми?

– Продължава неблагоприятният ефект, защото тогава се развиват основни мозъчни функции на детето. Ефектът се дължи на загиване на клетки, които са необходими като основен материал за изграждането на човека. По тази причина строго трябва да се следи и да не се допуска употребата на алкохол от деца. Когато някои родители казват: „Пийни татовото, че да станеш мъж”, това за мен е предумишлено убийство. То не е квалифицирано по този начин в закона, но незнанието не значи оневиняване. Аз съм виждала деца, които остават за цял живот с дефекти, защото в ранно детство – на 3, 4, 5 годишна възраст са употребявали алкохол, поднесен им от техните родители.

– Какво им се уврежда на децата, ако пият алкохол?

– Мозъкът. Оттук нататък говорим само за мозъка. Те няма да увредят вече сърцето, защото то е конструирано, няма да увредят директно бъбреците, но увреждат мозъчните клетки, които осъществяват най-висшата функция. Виждате, че доста разширих ефекта на алкохола, но това е, защото той е факт. Алкохолът има дългосрочно неблагоприятен ефект върху развиващия се мозък. Аз не казвам, че след детството консумацията на алкохол е безвредна. Във всяка една възраст алкохолното въздействие е неблагоприятно, но едва след детството количеството започва да играе роля. Там ограничената, инцидентната консумация на алкохол може да се окаже безвредна, защото вече имаме една стабилна детоксираща ензимна система на клетките, които разграждат алкохола и го превръщат в други продукти.

Вярно е, че има хора, които проявяват намалена толерантност към алкохола и по-късно. Това са тези, на които обикновено им се подиграват, че не „носят”. Те не носят, защото активността на ензимите, които метаболират алкохола при тях е ниска. Тя е генетична даденост. Въпросът за това колко бързо се влиза в алкохолната интоксикация зависи от ензимната система. Има хора, които цял живот не би трябвало да употребяват алкохол.

– Тази активност на ензимите увеличава ли се като защитна реакция при деца, чиито родители редовно употребяват алкохол?

– Напротив, точно обратното. Родителите, които употребяват алкохол, ако са зависими, значи при тях има генетична предпоставка за тази зависимост, която е свързана с метаболитна активност. Всяко дете носи половината от генома на единия си родител и от половината на другия. Не може да се очаква, че човек, който не носи на алкохол, ще свикне, ако пие повече. Неговата ензимна активност е генетично дадена. Или както се казва, всеки трябва да си знае мярката.

– Какви други вредни въздействия може да има по време на бременността?

– Има много различни вещества, които може да окажат вредно въздействие. Ние ги наричаме тератогени. Думата произлиза от латински – teratos – урод. Към тази група от вещества се отнасят част от лекарствените препарати.

Когато лекарят на бременната й назначава някакво лекарство, винаги проверява дали то няма тератогенен ефект. В зависимост от това лекарствата се делят на 4 групи –сигурни тератогени, възможни, вероятни и без такъв ефект.

Може и да ви изненадам, но витамин А е със сигурен, подчертан тератогенен ефект. Затова не се препоръчва на бременни или на жени в репродуктивна възраст, активно да използват козметични препарати с ретиноиди. Те влизат в групата на сигурните тератогени. А тъй като става дума за всекидневна употреба, се кумулира и се създава възможност да се увреди плодът. Ефектите са върху крайниците на плода – може да се получат различни аномалии. Такива препарати се рекламират непрекъснато, витамин А се слага в козметичните кремове, сега по-модерното е ретиноидът.

– Имате предвид рекламите на кремове за лице с ретинол А ли?

– Да. Те са хубави за кожата, но жената, когато е бременна, трябва да помисли за плода. Разбира се, смущения в развитието на плода може да има не само, когато нещо е в повече, но и когато нещо липсва. Например, сега непрекъснато се говори, пише се и се препоръчва съвсем основателно, когато една жена планира бременност, да взима фолиева киселина. Това не е случайно. Фолиевата киселина е витамин. Само че количеството на този витамин е много важно да е достатъчно в тъканите на бременната, защото той много добре предпазва плода от дефекти, особено от дефекти в развитието на нервната система.

Нещо повече, той има един по-малко познат ефект, който никак не е за пренебрегване – много от генетичните дефекти се дължат на това, че се получават грешки при преразпределянето на хромозомите, когато се формират половите клетки. Този витамин – фолиевата киселина, намалява рисковете от такива неразделяния. Но жената трябва предварително да взима фолиева киселина, защото, когато бременността бъде регистрирана, вече са минали две седмици и малко сме позакъснели, за да имаме този положителен ефект.

Разбира се, витаминният дефицит (на който и да е витамин) също може да има неблагоприятно развитие върху плода, както и недохранването, неправилният хранителен режим, но това са вече комплекс от фактори, които обикновено се следят от наблюдаващия акушер-гинеколог.

Бъдещите родители трябва да знаят, че тяхното здраве е от първостепенна важност за здравето на децата им. Не може при родители, които не живеят здравословно, пушат, пият, употребяват наркотици, да очакваме, че ще имаме здрави деца. Много е сериозен проблемът с репродуктивните неблагополучия, със спонтанните аборти, с мъртвите раждания, с децата, родени с дефекти. От 2% до 3% от децата, които се раждат, имат вродени дефекти. В основната си част тези дефекти не се дължат на предварително зададен генетичен дефект, а на неблагоприятни въздействия върху плода.

– В днешно време младите хора отлагат момента на забременяването и се сещат за деца около или след 35 годишна възраст. Какви са рисковете на по-късното забременяване?

– Впечатлението, че рискове съществуват само след 35 години, е измамно. Рискове за бременността съществуват във всяка възраст на майката и дори бих казала, че нашият разговор за тератогенните въздействия се отнася повече за младите. Възрастните вече имат известен опит и по-критично отношение. Вярно е, че определени рискове са по-високи за жените над 35 години, но само за едно нещо – за грешките при деленето на хромозомите. Тоест, за определен кръг хромозомни заболявания.

Това не значи, че те не се случват при младите. Да вземем за пример най-честото заболяване – болестта на Даун, защото другите отклонения най-често се реализират като спонтанни аборти. Според възрастта на майката към момента на раждането, след 36 години кривата на децата, родени с болест на Даун, стремглаво нараства. От 37 години нататък рискът е висок по нашите критерии. За 20-годишните майки рискът е много по-малък, но пак не е нулев.

– Казахте, че другите отклонения се изчистват чрез спонтанни аборти. Кои са най-често причините за спонтанния аборт?

– Спонтанните аборти в първия триместър, в голямата си част (повече от 90%), се дължат на случайни генетични причини или на грешки в програмата за индивидуално развитие. Тук може да включим и всички останали въздействия, които не можем да идентифицираме. Всичко, което нарушава индивидуалната програма, дали защото има някакъв първичен генетичен дефект, или развитието е смутено от някакъв екзогенен фактор, може да наречем причини за аборта в първите три месеца.

Генетичните причини са на първо място. Сигурно ще се изненадате, но по генетични причини 40% от оплодените яйцеклетки загиват преди клиничното регистриране на бременност. Затова жената забременява веднъж-два пъти в годината, а не всеки месец. В много случаи тя е забременявала, без да е знаела. 10-15% са спонтанните аборти в първите три месеца, които се установяват, по-нататък намаляват постепенно, но 2% от децата се раждат мъртви, тоест, не е нула прцента. Разбира се, в различните срокове на бременността, относителният дял на различните генетични или негенетични фактори е вече различен, но това е по-скоро индивидуална ситуация, която ние изследваме внимателно, защото контролираме голяма част от бременностите чрез биохимичен скрийнинг.

– Някои бременни получават кървене в първите месеци като заплаха за аборт, но после успяват да задържат плода и раждат здрави деца. Какви са причините?

– Относителният хормонален дефицит на прогестерона може да има за неблагоприятен ефект спонтанен аборт, защото това е хормонът, който предпазва бременността. Ето защо, при заплаха от аборт лекарите веднага дават хормонални препарати, които осигуряват нормалното развитие на бременността, ако състоянието се дължи на такъв относителен недостиг. Ако бременността прекъсне, значи причината е била другаде.

Този протектор на бременността – прогестеронът, се натрупва в мастните депа. Когато жените са с по-слабичка фигура – тип манекен, може да се получи относителен дефицит на прогестерон. Ако се вгледате в културната история на човечеството, образът на майката не е тип манекен. Все са едри, малко грозновати жени, с големи гърди, с големи кореми, тоест, с доста подкожна мазнина. Това не е случайно.

Рубенсовият тип жени е по-добрият за майчинството. Не казваме, че жената трябва да бъде дебела, но трябва да е с достатъчно развита мастна тъкан, особено когато се подготвя за бременност. Аз консултирам момичета от отбора по художествена гимнастика. Те всички са с менструални смущения, точно поради хормоналния дефицит. Затова, когато жените искат да стават майки, трябва да изоставят диетите за отслабване.