Само три гена делят човека от маймуната

Снимка: Ройтерс

От години учените се опитват да разберат какво точно отличава хората от маймуните. Изследванията показват, че на ниво ДНК приликата е над 98 на сто. Учените не могат да обяснят как малките разлики в последователностите на ДНК са осигурили огромния еволюционен скок от маймуната към човека. Как изследователите откриха три уникални за човека гени, пише сайтът Лента.ру.

Хората обичат да разглеждат снимки на животни. Котки, кучета, коне, лами – всики те, особено когато са малки, са много симпатични. Малцина обаче биха нарекли симпатични и мили маймуните, особено висшите примати. Те изглеждат като пародия на човека. Явните прилики, смесени с подчертано животински качества, предизвикват смесени чувства.

Човекът и маймуната наистина си приличат. На ниво ДНК приликата между Homo sapiens и Pan troglodytes – шимпанзето – надвишава 98 процента. Изразена в цифри, тази разлика като че ли не е толкова малка: от три милиарда участъка на човешкия геном цели 60 милиона са уникални за Homo sapiens. В случая цифрите създават лъжлива представа за пропаст, която дели човека от маймуната. На практика всичките гени на двете групи организми се различават само по незначителни вариации от последователността на ДНК.

И досега учените не могат да обяснят как тези малки генетични разлики са осигурили огромния еволюционен скок от маймуната към човека. Първият отговор, който ни идва на ум, е, че последователността, характерна за Homo sapiens, са образували в генома му особени „гени на човечността”. Но на практика тази теория не се потвърждава: изследователите не са открили уникални гени у хората. Всичките гени на Homo sapiens са еволюирали от гените на предшественика – шимпанзето. Авторите на едно ново изследване за пръв път откриха цели три изключения от това правило.

Еволюция на генетично ниво

Преди да опишем новите открития, си заслужава да разкажем по-подробно как точно се случва еволюцията на генетичните последователности. Геномите на най-първите живи организми, появили се на планетата ни, съдържали едва няколкостотин гена. За да се размножават, първите обитатели на Земята разделяли тялото си на две, състоящо се от една-единствена клетка, на две. Всеки от потомците получавал по едно копие от родителския геном. Копирането на ДНК на „бащата” (или „майката”) ставало с грешки – някои гени се губели, а други – напротив – се появявали в двоен вариант. В някои случаи „излишните” гени не водели до смъртта на собственика им. Запазвали се у поколенията и постепенно мутирали. След няколко десетки стотици копирания последователностите от подобни гени се променяли до неузнаваемост. Съответно се променяла и последователността на кодираните от гените белтъци.
Постопенно строежът на живите същества се усложнявал, но механизмът на образуване на нови гени не се променял.
В някои случаи нови гени се появявали без удвояването на старите – мутации се появявали и в гените, представени в едно-единствено копие. Ако промените не влошавали жизнеспособността на организма, те се запазвали за поколенията. Накрая в гените се натрупвал критичен брой подобни неутрални или положителни мутации, а кодираният белтък получавал нови функции.

Още един начин за образуване на нови гени е загубата на части от последователностите. Понякога скъсеният ген продължавал да работи не по-лошо от пълноценното копие, освен това, мястото на загубените участъци можело да бъде заето от съседни последователности на ДНК. Още един вариант на раждане на нови гени е „срастването” на старите или разцепването им.

Във всички описани случаи гените не се създават наново: за тяхна основа винаги служат вече съществуващите у организмите варианти. Биолозите бяха уверени в този факт до 2006 година, когато в сп. Proceedings of the National Academy of Sciences се появи статия от група изследователи, работили с плодовата мушица Drosophila melanogaster.

В генома на дрозофилата авторите открили цели пет гена, които липсвали у най-близките й родственици. Всичките се образували от т.нар. „отпадъчен” ДНК (junk DNA). С този не особен красив термин учените обозначават последователности на ДНК, които не кодират белтъци и чиято функция не е известна. Терминът беше предложен през 1972 година от американския генетик от японски произход Сусуму Оно и се прилага оттогава. При развитите организми „отпадъчният” ДНК съставлява повече от 95 процента от генома.

След публикуването на труда за дрозофилата биолозите се хвърлиха да търсят уникални гени и в други оганизми. Досега обаче те са открити само при дрождите. А авторите на новото изследване, проведено под ръководството на Айофе Маклисот от колежа Тринити в Дъблин, си поставиха за цел да намерят нови гени у човека.

Ключът към човечността

Маклисот и колегите й сравниха геномите на Homo sapiens и Pan troglodytes. Използвайки специални програми, те съпоставиха последователностите на известните до този момент гени на човека и на шимпанзето. Авторите намериха в генома на човека 644 гена, които нямат аналог при шимпанзето.

Порядъкът на разположенията на гените при шимпанзето и при човека на практика не се различават. Изследователите изучили подробно областите на генома на маймуните, където биха могли да бъдат подозрителните последователности. В съществуващата база данни на ДНК на Pan troglodytes на някои от тези места липсват големи участъци от кода, затова изследователите трябвало да изключат от анализа 425 от намерените 644 гени.

На следващия етап от работата учените отново търсели останалите 219 последователности в генома на шимпанзето, използвайки по-различен алгоритъм. И намерили аналози на 150 потенциално уникални човешки гени в генома на Pan troglodytes. Така „кръгът заподозрени” се свил до 69 гени. Учените изключили от списъка последователностите, които били намерени в геномите на други видове, освен шимпанзето. Накрая Маклисот и съавторите й се отказали и от гените, които били представени само в една база данни на човешката ДНК и било възможно да попаднат там по погрешка.

Всичките стадии на подбора преминали само три гена – CLLU1, C22orf45 и DNAH10OS. За да се убедят още веднъж в уникалността им при човека, учените проверили генома на макака, гибона и горилата. Последователите, напомнящи CLLU1, C22orf45 и DNAH10OS, били намерени при всички от изследваните примати, но не можели да бъдат пълноценни гени и присъствали в „отпадъчния” ДНК.

За да бъде приет за геном, последователността трябва да съдържа определени съчетания, които да отбелязват края и началото на гена. Тези характерни съчетания се разпознават от ферментите, които отговарят за синтеза на белтъка с гена. При макаците, шимпанзетата, гибоните и горилите липсвали характерните за гените отличителни признаци. Нещо повече, те имали участъци, които пречели на пълноценната работа на ферментите. А при всички примати (с изключение на човека) тези участъци били еднакви.

Изследователите предположили, че в течение на еволюцията в някои участъци на „отпадъчната” ДНК, които са налице при приматите, се натрупали необходимите изменения, които им позволили да станат истински гени. Именно работата на тези гени довела до появата на рода Homo.

Заради белите петна в генетичните бази данни и строгите критерии на подбор учените успели да изучат пълноценно само 20 процента от първоначално избраните гени. Затова в бъдеще, когато празнините бъдат запълнени, авторите се надяват да открият най-малко още 15 уникални гена. Засега авторите са се съсредоточили върху търсенето на белтъци, кодирани от „човешките” гени.
Други изследователи доказаха, че белтъците с тези последователности се синтезират, но засега не е ясно каква може да е функцията им. Ако Маклисот и колегите й успеят да разберат това, то може човечеството да се приближи към отговора на въпроса по какво човекът се различава от маймуните.

За отпадъка и РНК

Всъщност учените донякъде знаят отговора на този въпрос. Резултатите от много изследвания, посветени на търсенето на разликата между човека и маймуната, показват, че тайната се крие не в последователността на белтъците, а в регулацията на работата им. При това да контролират работата на човешкия геном и белтъци могат не само обикновените белтъци, но и особените молекули РНК. Кодиращте тези молекули гени също са разположени в „отпадъчната” ДНК. Което означава, че понякога и отпадъците може да са полезни.

Здраве, Наука & Tex
Коментарите под статиите са спрени от 2014 г., заради противоречиви решения на Европейския съд, който в един случай присъди отговорност за тях на стопаните на сайта, после излезе с противоположно становище. В e-vestnik.bg нямаме капацитет да следим и коментари на читатели. Обект сме на съдебни претенции заради статии, имали сме по няколко дела с искове за по 50-100 хил. лева. Заради което приемаме дарения за сайта (виж тук повече), чиито единствени приходи са от рекламни банери.